PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不移植手术即“变性”！

性别胚胎异常（DSD），又名“两性肥胖”，一般都是先天性遗传。病变祖父母时生殖器异常，发病率为1-3‰。无疑是白毛难辨，明月挑一。**陌生人的性基因型一般来说各对应着XY和XX，但具XX基因型（一般来说是女性）的人可能具生殖器民间组织，而不是上皮细胞，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年返校，宁波大学医学院附属医院药泌尿外科收纳任何建华丢下了1岁多的莎莉（笔名）。一开始，孩子以为莎莉是陌生人，再给孩子洗澡时正要摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳正要远方他去想到检查。结果被告诉他，莎莉是**。

u2003u2003近来，英国马丁·克里克研究工作所，达喀尔巴斯德研究工作所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究工作执法人员在发表于《美国政府第三世界研究院院刊》上的一篇论文里，早已断定了具女性基因型的人生殖器民间组织胚胎的诱因。通过系统性78位患有“性别胚胎差异性”的儿童的DNA，他们发现9％的性状负面影响了WT1基因组的特定部分，它有着负面影响生殖器和上皮细胞的双向机制。一时期对WT1基因组进行预防，或可阻止人类性别逆转。

u2003u2003研究工作执法人员注意的是一部分很难男性生殖器官一般来说需要的Y基因型基因组（SRY）的这种罕有病病变。他们透过人类细胞培养常为发现，这些发生变化冲击了促进男性生殖器或女性上皮细胞过渡到之间的微妙连续性。这种流失抑制了对上皮细胞胚胎很关键性的酶（β-CATENIN），所致连续性遭遇转到，有利于生殖器民间组织的胚胎。u2003u2003他们对豚鼠进行实验室，忽略了它们的WT1基因组，来戏仿人的基因组性状。当这种性状被应运而生具XX基因型的豚鼠里时，这些X基因型一般来说以雌性胚胎，它们时会过渡到**的迹象。u2003u2003WT1基因组对于生殖器的胚胎不够为关键性。但同时它在上皮细胞的胚胎里也起着至关关键性的收纳导作用。它具双重机制，可以制造一种酶，其酶的某些部分并能男性，而其他酶则并能女性的胚胎。即使基因型是雄性或雌性，这两种机制之间的连续性的极小发生变化也时会忽略的胚胎方式将。u2003u2003研究工作执法人员声称，一般来说很难理解这些差异性在人体内是如何的发展的，因为这些发生变化遭遇在胚胎的一时期。到确诊出它们时（一般来说在祖父母后时就），研究工作它们就为时已晚。在豚鼠里重建性状使他们有机时会证明WT1基因组的性状时会所致这些差异性，并了解它们为何以及如何遭遇。了解导致个体差异性的根本诱因，可以使人们不够容易发现难以确诊的疾病，并帮助家庭和精神科想到出不够明智的疗法和监管决定。他们将继续研究工作WT1基因组在性胚胎里的收纳导作用，同时考虑到其病症，可以在不够一时期想到出一定的预防措施。u2003u2003详见：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117