脑皮质病症的体细胞突变

尽管大家愈加想到生殖细胞性状在遗传营养不良中的作用，但是目前仍未系统评估生殖细胞性状在骨骼肌受精性营养不良的发生率以及换用最佳的技术方法来测定生殖细胞嵌合的研究者。

美国波士顿儿童医院的汉学家顺利进行了一项研究者，认为凋亡人类基因组计划可合理检出神经畸形病征的生殖细胞性状，文章除此以外发表在 NEJM杂志 上。

换用定制的与神经畸形相关的已知候选基因的元件，我们对158名神经畸形病征的白细胞来源的DNA样本换用凋亡颇高总量的多肽(深度, ≥200×)。神经畸形最主要双大神经皮层综合症（大神经皮层下带上皮细胞，30名病征），伴金龟神经的多小神经回来（20名病征），神经室道旁结节性上皮细胞（61名病征）以及金龟神经回来。我们换用Sanger人类基因组计划属实了候选性状，对于不等读写深度的变异体，亚奎尔再次再行奎尔人类基因组计划。

结果显示：在27名病征中推断出了已属实的随机性状；其中8名病征是生殖细胞性状，主要是在双大神经皮层综合症（其DCX和LIS1推断出性状）、神经室道旁结节性上皮细胞(FLNA)、金龟神经回来(TUBB2B)的病征中。

在测定的生殖细胞性状中，5个性状是只能用传统的Sanger人类基因组计划测出来的，但可用亚奎尔和亚奎尔的DNA人类基因组计划来测定。并且推断出在金龟神经回来病征中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动复合物基因有潜在的随机性状。

凋亡人类基因组计划可普遍认为测定神经畸形病征生殖细胞性状的有力枪枝。除了全核苷酸人类基因组计划和全基因组人类基因组计划外，颇高伸展人类基因组计划元件是评估骨骼肌精神性营养不良生殖细胞性状的不可或缺手段。

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编辑： chenjialong